La Asociación Cultural de amigos de Alpuente y el Ayuntamiento de Alpuente, organizan el 1 de mayo un bureo solidario en beneficio de la investigación de la mutación gen IQSEC2.
Habrá mercadillo solidario para vender manualidades hechas por nuestros mayores del aula de respiro.
Y productos donados de forma altruistacomo jabones, libros, colecciones de fotos…
Talleres infantiles
Quinto y tapa
Bureo Jotero amenizando la tarde de las 18:00
Y a las 20:30 habrá bocadillos a elegir , previa reserva en el 669778640 contactando con Emiliana de la Asociación de amigos de Apuente y en la web de la asociación iqsec2.es/eventos con un coste de 7€ que incluye bocadillo y bebida.
QUÉ ES LA MUTACIÓN GEN IQSEC2?
IQSEC2 es el nombre de un gen situado en el cromosoma X. Las mutaciones en este gen pueden provocar un trastorno del neurodesarrollo que suele manifestarse con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, dificultades en el lenguaje, mayoría no verbales, epilepsia refractaria, es decir de muy difícil control que provoca regresiones en los hitos conseguidos, sialorrea, dificultades para alimentarse, hipotonía, problemas visuales, no control de esfínteres en la mayoría de los casos, entre otros síntomas.
Dependiendo del tipo de mutación y de cada persona, los síntomas pueden variar considerablemente
Actualmente esta mutación la padecen 17 personas en España y menos de 1000 personas en el mundo.
CÓMO NACE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA MUTACIÓN GEN IQSEC2?
La asociación nace cuando diagnostican con un año Miquel, niño mitad valenciano, mitad de La Almeza. Sus padres mueven cielo y tierra junto a las demás familias para intentar que se investigue esta enfermedad y ven que la única forma de conseguir investigación es formando la ASOCIACIÓN ESPAÑOLA MUTACIÓN GEN IQSEC2.
La asociación se hace oficial en junio de 2025 y las familias se vuelcan en organizar eventos para conseguir fondos para la investigación, en octubre de 2025 tuvo lugar una marcha desde la Cuevarruz hasta la almeza donde se pudieron recaudar casi 5000€ directos a la investigación de la mutación gen IQSEC2., así como varios actos repartidos por diferentes ciudades de España.
INVESTIGACIÓN MUTACIÓN GEN IQSEC2
La familia de Miquel estuvo viajando a Italia, al Reino Unido y buscando activamente hasta poder tener contacto real con el doctor Andrew Levy, investigador, con un nieto afectado por la mutación del gen IQSEC2, en febrero de 2023 el doctor Levy estuvo en Madrid con las familias resolviendo dudas sobre la enfermedad y explicando su investigación en el primer congreso internacional sobre mutación gen IQSEC2 organizado por la asociación. Actualmente el doctor Levy está preparando el ensayo clínico con una terapia génica, que puede cambiar la vida de las 1000 personas en el mundo que padecen la mutación del gen IQSEC2. https://doi.org/10.3390/ijms26178311
Y desde la Asociación colaboran con él para que este ensayo sea una realidad que efectivamente mejore la calidad de vida de los 17 niños españoles y de las 1000 personas en el mundo, con esta enfermedad.
COLABORACIÓN
Gracias a la solidaridad de poblaciones como Alpuente, y Paterna en Valencia, Tanos, en Cantabria, La Granja de San Idelfonso en Segovia, Móstoles, Alcorcón, y varias más de Madrid, así como de muchas personas anónimas que ayudan, las familias están recaudando fondos para poder llevar a cabo este ensayo clínico que nos llena de esperanza.